日前，我省厦门百欧迅生物科技有限公司自主研制的“人类SMN1和SMN2 基因检测试剂盒（荧光 PCR-毛细管电泳法）”获国家药监局批准上市。该产品为全国首个能同时检测SMN1和SMN2基因的试剂盒，用于体外检测EDTA 抗凝全血样本中人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2)第7号外显子和第8号外显子的拷贝数(0、1、2、3、≥4)。其中，SMN1基因拷贝数用于脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的辅助诊断，SMN2基因拷贝数用于SMA患者分型的辅助判断。

脊髓性肌萎缩症为一种常染色体隐性遗传疾病，为脊髓前角ɑ-运动神经元退化凋亡导致对称性肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉病。患者主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累，为患者家庭和社会带来严重的负担。该试剂盒的上市，实现了脊髓性肌萎缩症早发现早诊断并有助于患者的个性化治疗和管理，能有效满足临床检测需要。

为推动国内首创产品快速上市，省药监局将该产品列入省局年度服务发展重点项目，指定专人，全程指导，及时解决企业实际困难，推动企业加速研发上市进程。